患儿,女,2岁9个月,主因「间断呕吐伴体重减轻6个月」住院治疗。
6个月前无明显诱因出现呕吐,非喷射性,呕吐物为胃内容物,多发生于餐后,不伴腹痛、头痛、哭闹,呕吐频率不固定,有时6~7次/日,有时1~2次/日。
医院,考虑存在感染,给予抗感染治疗(具体药物不详)5天,呕吐未见好转。转诊至当医院,口服中药、推拿45天,规避牛奶、鸡蛋等易过敏食物后,呕吐次数较前稍有减少。
家属为求进一步诊治就诊我院。病程中,一般状态可,无发热、腹泻,无抽搐,无咳嗽等,进食差,睡眠可,尿量少,自患病以来体重下降2.5kg。
查体:一般状态可。身长90cm(-2SD~-1SD);体重10kg(-3SD~-2SD),90cm身长的体重别标准<-3SD,头围48cm(-1SD~中位数)。
全身皮肤无皮疹、*染,皮下脂肪菲薄,浅表淋巴结未触及。咽无充血,双肺呼吸音清,未闻及啰音,心音有力,律整,未闻及杂音,腹软,无压痛、反跳痛及肌紧张,肠鸣音正常,神经系统查体未见明显异常。
辅助检查:血、尿、便常规、肝肾功、心肌酶、胰酶、离子、血糖等生化均正常。腹部超声、上消化道造影、无痛胃镜、24小时食管PH监测正常。
问题1该患儿的营养不良属于什么程度?该患儿系33月龄幼儿,身长90cm,体重10kg,故身长别体重Z-评分为-2.8(-3~-2),判定为中度营养不良。问题2结合患儿病史、体征、辅助检查,患儿营养不良由呕吐、进食差所致可能性大,那呕吐的原因又是什么呢?消化道感染:患儿无发热、腹泻等症状,血常规、便常规正常,经抗感染治疗后仍有呕吐,不支持感染所致。
急性胃炎、消化性溃疡、胃食管反流:患儿存在呕吐,无呕血、腹痛、咳嗽、胸痛等表现,无痛胃镜及24小时食管PH监测正常,暂不支持。
肠梗阻:患儿为婴幼儿期女孩,生后至6个月前无呕吐、腹胀、排便异常等情况,腹部超声、上消化道造影均正常,不支持肠闭锁、肠旋转不良、肠套叠、先天性肥厚性幽门狭窄等肠梗阻疾病。
肝胆胰相关疾病:患儿无腹痛、皮肤*染等表现,胰酶正常,腹部超声正常,暂不支持。
功能性胃肠病:该病为排除性诊断,需排除其他引起呕吐的原因后才可考虑。
过敏性疾病:患儿无皮疹、腹泻、便血、咳嗽等症状,回避牛奶、鸡蛋等易过敏的食物后仍有呕吐,暂不支持。
泌尿系统疾病:患儿无尿频、尿急等症状,尿常规正常,尿道口正常,腹部超声未提示泌尿系异常,暂不支持。
中枢神经系统疾病:如颅内肿瘤、脑积水、颅内出血等颅内压增高可出现呕吐,虽然该患儿无头痛、头晕、抽搐等表现,神经系统查体正常,但考虑到患儿同时存在蛋白质能量营养不良,不除外垂体发育异常,故完善头核磁检查。
遗传代谢性疾病:糖不耐受、有机酸血症等均可出现呕吐,给予完善血尿代谢监测。
最终确诊
头颅核磁结果回报:1.第四脑室占位性病变,继发脑室积水及室旁水肿,建议进一步检查。2.脑内多发异常信号,请结合临床注意复查。考虑不除外髓母细胞瘤,行手术切除病灶,病理回报进一步确证髓母细胞瘤的诊断。髓母细胞瘤:肿块压迫第四脑室,伴上游急性阻塞性脑积水;肿块在T1W1呈等信号,T2/FLAIR呈高信号,肿块内表现出急性出血和囊性改变。说明:该患儿头颅磁共振资料未收集到,图片来源于radiopaedia网站儿童CNS肿瘤特点
中枢神经系统肿瘤(CNS肿瘤)包括脑和脊髓的非恶性肿瘤与恶性肿瘤。原发性CNS恶性肿瘤是第二常见的儿童恶性肿瘤,仅次于血液系统恶性肿瘤,且是最常见的儿科实体器官肿瘤。该病为儿童癌症死亡的主要原因,其死亡率超过急性淋巴细胞白血病。CNS肿瘤可通过局部浸润、压迫邻近结构和升高颅内压(包括颅内占位和脑积水)而产生症状和体征。儿童CNS肿瘤的临床表现可能很细微和/或不具特异性,并随患儿年龄和肿瘤位置)而异。1.年龄:婴儿-大头畸形;婴幼儿-头痛、易激惹、发育迟缓、行为改变;年龄较大儿童和青少年-头痛、步态异常、协调不良、视乳头水肿和癫痫发作。恶心和呕吐是所有年龄患者的常见主诉症状。2.肿瘤位置:后颅窝肿瘤:恶心和呕吐、头痛、步态异常和协调异常。脑干肿瘤:步态异常、协调异常和颅神经麻痹。脊髓肿瘤:背痛和/或无力、步态异常。幕上和中央肿瘤:症状通常不具特异性,最常见头痛。出现上述症状时,应考虑到CNS相关疾病,并完善相关检查。总结
1.一般情况下,在遇到以头痛、头晕、步态异常、抽搐为主要表现的患者时,都能想到是神经系统疾病,需要完善相关检查,如头核磁、头CT、腰穿等检查评估病情,明确病因。而对于以恶心、呕吐为主要表现的患者时,往往首先考虑消化系统疾病,完善腹部超声、腹CT等检查,通常忽略神经系统检查。因此,对于恶心、呕吐的患儿,若经常规检查仍不能明确病因,经积极对症支持治疗后,呕吐仍不能缓解时,积极的神经系统检查时很有必要的。2.该患儿间断呕吐6个月,因未进行系统评估,相关检查未完善,简单的认为是食物不耐受和食物过敏,规避和限制进食,喝中药、推拿等,最终不仅导致患儿重度蛋白质能量营养不良,还延误诊治。所以,对于呕吐的患者,应积极查找病因,并进行营养状态和生长发育评估,避免出现漏诊、误诊,影响患儿的生长发育。3.CNS肿瘤并不少见,且病死率高,早期诊治至关重要。??????点击进入