极目新闻记者刘迅
日常生活中，很多人都曾受到面部、肢体、咽喉等部位“水肿”困扰，常规用药不见效。实际上，水肿背后很可能是基因突变导致的遗传性血管性水肿（HAE），这是一种罕见遗传病。
今年1月1日起，7款罕见病药品纳入医保目录，其中包括用于治疗遗传性血管性水肿的“醋酸艾替班特注射液”。江城多位专家提醒，国内该病诊断率预计不足5%，更多潜在患者急需明确诊断，医院设有公益筛查项目，如果有可疑症状需引起警惕。
莫名水肿20多年，男子喉头水肿险窒息
“它明明是罕见病，却常被误认为是普通过敏，治疗走弯路不说，患者随时有生命危险。”上周末，医院过敏反应科主任祝戎飞教授分享遗传性血管性水肿时，仍记得患者在求诊时突发窒息的惊险一幕。
患者汪先生（化姓）今年50岁，被“怪病”纠缠了多年，一直找不到病因。据他回忆，20岁时，他总莫名出现红肿，眼睛、嘴巴、手指、胳膊等轮着发作，起初3天就能消肿，他也没太在意。后来，水肿次数越来越频繁，且持续时间也在变长，发作时无法见人，给生活带来诸多不便。汪医院，医生均诊断为过敏，坚持抗过敏治疗一段时间后，仍无法解决问题。
6年前，汪先生突然牙齿发炎、肿痛难忍，后来整张脸像发面的馒头一样水肿、变形，在当地治疗无效后，他连忙从老家赶到医院就诊。没想到，人还在候诊时，意外就发生了。
祝戎飞教授还记得，患者当时逐渐呼吸困难，后突发心脏骤停，倒地昏迷不醒，医护人员紧急抢救时发现，他喉头水肿严重，引发了窒息。在稳定生命体征后，医护人员对患者进行基因检测、溯源病因时，才确诊是罕见病——“遗传性血管性水肿”。也就是说，汪先生这几十年来的治疗方案对该病没有任何帮助。
祝戎飞教授感慨，喉头水肿是该病进展到一定程度的表现，不幸中的万幸，事发时正在医院，人很快脱离危险。
这种罕见病像过敏，严重时可能要人命
遗传性血管性水肿，这是个绝大多数人都未曾听说过的罕见遗传病。
医院过敏反应科主任刘光辉教授介绍，该罕见病由基因突变引起，年被收录进我国《第一批罕见病名录》，患者的颜面、四肢、生殖器皮肤、呼吸道和胃肠道黏膜等身体部位会不可预测地发生急性水肿。
最需要警惕的是，HAE在喉部发生水肿时最为危险，进展迅速，从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。据统计，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%，是HAE患者的主要死因之一。
尽管疾病具备潜在致命性，但由于发病时症状不典型，很容易被误诊，诊断率和治疗率则更低。刘光辉教授表示，很多患者面部、四肢水肿，被诊断为皮肤过敏，有些患者出现胃肠道水肿，引发严重腹痛，被误认为是阑尾炎、胰腺炎之类的腹部急症，甚至曾有患者因此做外科手术开腹探查，结果却找不出病灶。
祝戎飞教授介绍，遗传性血管性水肿在全球报道的发病率是五万分之一，按此推算，我国应有患者2万-3万人，但目前已知确诊的仅多人，更多潜在患者急需明确诊断。值得注意的是，数据显示，中国HAE诊断率预计不足5%，患者从发病到明确诊断，平均需要13年。
值得庆幸的是，近年来，中国HAE的诊疗水平已经有了很大进步，从及时诊断到药物可及，患者已经有了全方位的应对之道。
武汉有免费筛查项目，专家呼吁引起重视
虽然该病发作诱因多种多样，也很难预测，但刘光辉教授提醒，日常生活中，市民及接诊医生要多